يصيب واحداً من 17 طفلاً .. مرض وراثي نادر علامته في الرأس

اكتشف علماء بريطانيون مرضًا وراثيًا نادرًا، يتسبب في تأخير التطور الفكري، ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال.

 

ومن المحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً، لكنها جديدة جدًا لدرجة أنها لم تحمل اسمًا بعد، كما صرح بذلك فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون.

ووجدوا أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر

وفي الدراسة التي نُشرت في مجلة Genome Medicine وجد الفريق أن التغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1" (COPB1) هو السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد.

وسيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة، بالإضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة.

وقام الفريق بفحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.

وباستخدام الضفادع الصغيرة لتقليدها المتغيرات الجينية البشرية، كان لدى الضفادع الصغيرة ذات التغيرات الجينية COPB1 أدمغة أصغر وكان العديد منها مصابًا بإعتام عدسة العين، تمامًا مثل المرضى.​​​

More from منوعات

  • مدينة الورود في السعودية تزدهر في شهر رمضان

    عندما يحل موسم الربيع من كل عام تتفتح الورود في مدينة الطائف في غرب السعودية لتتحول المناظر الطبيعية الصحراوية الشاسعة في المملكة إلى لوحة وردية زاهية وفي ابريل تُقطف الورود من أجل استخراج الزيت المستخدم في تطهير الجدران الخارجية للكعبة المشرّفة

  • عودة شريهان.. احتفاء وجدل وانتقادات

    وسط حالة من الانقسام المستمرة بين الجمهور والنقاد، تصدرت النجمة الكبيرة شريهان، تريند جوجل بعد أول ظهور لها في رمضان 2021، بعد غياب لسنوات طويلة، في إعلان تليفزيوني لإحدى الشركات، تجسد فيه قصة تغلبها على المرض. وجاء الإعلان عبارة عن إنتاج موسيقي غنائي استعراضي ضخم تستعيد فيه شريهان ذكريات الثمانينات وفوازير رمضان. ويحتوي الإعلان على عدة رقصات ولوحات استعراضية تقدمها شريهان مع إحدى الفرق الفنية الأوروبية، بإشراف المخرج أحمد شاكر خضير.

  • الجائحة ترفع معدل التدخين في بريطانيا!

    أظهرت دراسة استقصائية حديثة زيادة معدل التدخين في بريطانيا بسبب حجم التوتر المرتبط بجائحة كورونا.

  • حكم التباعد بين المصلين في صلاة الجماعة خوفا من كورونا

    «هل يجوز التباعد بين المصلين في صلاة الجماعة خوفا من كورونا؟»سؤال ورد على صفحة دار الإفتاء المصرية وكان الجواب كالتالي:

  • هاني شاكر: شيرين عبد الوهاب لا تستحق لقب مطربة مصر الأولى

    قال الفنان المصري هاني شاكر نقيب المهن الموسيقية، إن الفنانة شيرين عبد الوهاب ليست مطربة مصر الأولى ولا تستحق هذا اللقب.

أخبار محلية

  • الإمارات تدعو إلى مكافحة العنف الجنسي في حالات النزاع

    دعت دولة الإمارات الدول الأعضاء في الأمم المتحدة إلى معالجة الأسباب الجذرية للعنف الجنسي في حالات النزاع بما في ذلك عدم المساواة بين الجنسين و الأعراف الاجتماعية الضارة جاء ذلك في بيان خطي قدمته خلال المناقشة المفتوحة السنوية لمجلس الأمن

  • شرطة دبي تحقق أمنية طفل

    فاجأت شرطة دبي الطفل لوكاس لي تشاو بزيارته في منزل أسرته وتحقيق أمنيته بارتداء زي شرطة دبي واصطحابه في الدوريات الفارهة في أرجاء المدينة وكان والد الطفل قد بعث برسالة إلكترونية إلى شرطة دبي، يعرب فيها عن رغبته بإسعاد ابنه وتحقيق أمنيته

  • جمعية دبي الخيرية تساهم في حملة "100 مليون وجبة"

    أعلنت جمعية دبي الخيرية عن مساهمتها بمليوني درهم من خلال دائرة الشؤون الإسلامية والعمل الخيري لدعم حملة "100 مليون وجبة" ويتيح تبرع الجمعية توفير مليوني حصة غذائية على شكل سلال وطرود تتضمن المواد الأساسية لإعداد وجبات طعام متكاملة

  • الطقس المتوقع في الإمارات غداً

    توقع المركز الوطني للأرصاد أن يكون الطقس غدا غائما جزئياً إلى غائم ومغبرا أحياناً على بعض المناطق والرياح خفيفة إلى معتدلة السرعة ونشطة أحيانا وتكون شمالية غربية الى جنوبية غربية / 15 - 25 تصل إلى 35 كم/س