يصيب واحداً من 17 طفلاً .. مرض وراثي نادر علامته في الرأس

اكتشف علماء بريطانيون مرضًا وراثيًا نادرًا، يتسبب في تأخير التطور الفكري، ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال.

 

ومن المحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً، لكنها جديدة جدًا لدرجة أنها لم تحمل اسمًا بعد، كما صرح بذلك فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون.

ووجدوا أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر

وفي الدراسة التي نُشرت في مجلة Genome Medicine وجد الفريق أن التغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1" (COPB1) هو السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد.

وسيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة، بالإضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة.

وقام الفريق بفحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.

وباستخدام الضفادع الصغيرة لتقليدها المتغيرات الجينية البشرية، كان لدى الضفادع الصغيرة ذات التغيرات الجينية COPB1 أدمغة أصغر وكان العديد منها مصابًا بإعتام عدسة العين، تمامًا مثل المرضى.​​​

الاكثر من منوعات

  • منطاد الإمارات يحلق في سماء روسيا

    يشارك فريق منطاد الإمارات في النسخة الثالثة من مهرجان الأخوة الروسي الدولي للطيران بالمناطيد، الذي انطلق من مدينة "نجني نوفغورود" الروسية ويستمر حتى الأول من يوليو المقبل، وسط مشاركة دولية واسعة تضم فرقا من بلغاريا وسلوفاكيا وبيلاروسيا وأرمينيا، إلى جانب عدد من الفرق الروسية

  • 21 يونيو بداية فصل الصيف فلكيا

    يبدأ في21 يونيو الجاري فصل الصيف فلكيا مع موعد الانقلاب الشمسي الصيفي في الساعة 02:42 بالتوقيت العالمي ( 06:42 بتوقيت الإمارات ) ويستمر ثلاثة أشهر حتى حلول الاعتدال الشمسي الخريفي بحدود 23 سبتمبر المقبل.

  • ناسا تنشر صوراً مذهلة وغير مسبوقة لكوكب المشتري

    نشرت وكالة الفضاء الأميركية "ناسا" صوراً جديدة مذهلة لكوكب المشتري وفرها التلسكوب الفضائي جيمس ويب ويظهر فيها قمران صغيران وحلقات مشوشة وقطبان متوهجان

  • حزن في السودان.. تفاصيل حادثة افتراس أسد لطفلة

    أثار موت طفلة سودانية تبلغ من العمر عشر سنوات في حادث مأساوي بعد أن هاجمها أحد الأسود في حديقة حيوان تابعة لشرطة حماية الحياة البرية في مدينة "الدندر" موجة من الحزن في أوساط السودانيين حيث أدت الجروح الكبيرة والغائرة إلى وفاة الطفلة في الحال

  • سهير البابلي في "العناية المركزة"

    كشفت ابنة الفنانة الكبيرة سهير البابلي تفاصيل حالة والدتها الصحية، وذلك بعد تعرضها لوعكة صحية تسببت في دخلوها أحد المستشفيات.

أخبار محلية

  • رئيس الدولة يزور ملك البحرين في مقر إقامته في أبوظبي

    زار صاحب السمو الشيخ محمد بن زايد آل نهيان رئيس الدولة "حفظه الله" اليوم، أخاه صاحب الجلالة الملك حمد بن عيسى آل خليفة عاهل مملكة البحرين الشقيقة في مقر إقامته في أبوظبي.

  • سعود بن صقر يستقبل أوائل الثانوية العامة في رأس الخيمة

    استقبل صاحب السمو الشيخ سعود بن صقر القاسمي عضو المجلس الأعلى حاكم رأس الخيمة، اليوم، في قصر سموه بمدينة صقر بن محمد، أوائل الثانوية العامة للعام الدراسي 2024 – 2025 على مستوى الإمارة، وذلك بحضور عددٍ من القيادات والكوادر التربوية والتعليمية، وأولياء أمور الطلبة.

  • شرطة دبي تستجيب لبلاغ طفل يبلغ من العمر 10 أعوام يشكو قسوة والده

    أكدت القيادة العامة لشرطة دبي أن قنوات التواصل مع الإدارة العامة لحقوق الإنسان مفتوحة دائماً لتلقي البلاغات المتعلقة بأي انتهاك لحقوق الطفل، وفقاً لما ينص عليه القانون الإماراتي بشأن حقوق الطفل «وديمة»، منوهة بأهمية التبليغ الفوري عن أي حالة عنف أو إساءة يتعرض لها الأطفال، لضمان التدخل السريع وتقديم الدعم اللازم.

  • عائلة الطفلة يقين: شكراً محمد بن راشد على إنسانيتك

    تقدمت عائلة الطفلة السورية يقين إبراهيم برسالة شكر وعرفان إلى صاحب السمو الشيخ محمد بن راشد آل مكتوم، نائب رئيس الدولة رئيس مجلس الوزراء حاكم دبي،رعاه الله، وذلك على دعمه الكريم والإنساني في متابعة حالة الطفلة الصحية وتكفله بعلاجها.